RESUMO
El descubrimiento de los genes BRCA1 y BRCA2 ha llevado a la introducción de pruebas genéticas cada vez más sofisticadas para medir el riesgo de cáncer de mama de origen hereditario, entre otras cosas. En el presente artículo exploramos los criterios a seguir para realizar pruebas para estos genes, así como las implicaciones en el tratamiento para los pacientes en caso de identificarlos.
The discovery of genes BRCA1 and BRCA2 has led to the introduction of genetic tests more complex every time for the evaluation ofthehereditarycancerrisk,amongothers.In the present paper we explore the criteria to decide when to run the testing for the genes, as well as the implications for the treatment of patients who are identified with them.
Assuntos
Feminino , Humanos , Neoplasias da Mama/genética , Genes BRCA1 , Testes Genéticos , Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética , Neoplasias da Mama/classificação , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Neoplasias da Mama/patologia , Neoplasias da Mama/prevenção & controle , Comorbidade , Moduladores de Receptor Estrogênico/uso terapêutico , Estrogênios/efeitos adversos , Etnicidade/genética , Saúde da Família , Previsões , Efeito Fundador , Frequência do Gene , Predisposição Genética para Doença/genética , Mastectomia , México/epidemiologia , Neoplasias Hormônio-Dependentes/epidemiologia , Neoplasias Hormônio-Dependentes/genética , Neoplasias Hormônio-Dependentes/patologia , Neoplasias Primárias Múltiplas/epidemiologia , Neoplasias Primárias Múltiplas/genética , Síndromes Neoplásicas Hereditárias/epidemiologia , Neoplasias Ovarianas/epidemiologia , Neoplasias Ovarianas/genética , Neoplasias Ovarianas/prevenção & controle , História Reprodutiva , RiscoRESUMO
Epidemiologic studies addressing the association of alcohol consumption with breast cancer consistently suggest a modest association and a dose-response relationship. The epidemiologic evidence does not point to a single mechanism to explain the association, and several mechanisms have been proposed. Alcohol consumption is shown to increase levels of endogenous estrogens, known risk factors for breast cancer. This hypothesis is further supported by data showing that the alcohol-breast cancer association is limited to women with estrogen-receptor positive tumors. Products of alcohol metabolism are known to be toxic and are hypothesized to cause DNA modifications that lead to cancer. Recent research has focused on genes that influence the rate of alcohol metabolism, with genes that raise blood concentrations of acetaldehyde hypothesized to heighten breast cancer risk. Mounting evidence suggests that antioxidant intake(e.g.folate)mayreducealcohol-associatedbreast cancer risk, because it neutralizes reactive oxygen species, a second-stage product of alcohol metabolism. Diets lacking sufficient antioxidant intake, as a result, may further elevate the risk of breast cancer among alcohol consumers. Given that alcohol consumption is increasing worldwide and especially among women in countries of rapid economic growth, a greater understanding of the mechanisms underlying the known alcohol-breast cancer association is warranted.Avoiding overconsumption of alcohol is recommended, especially for women with known risk factors for breast cancer.
Diversos estudios epidemiológicos muestran la asociación del consumo de alcohol con el cáncer de mama de forma consistente, lo que sugiere una modesta asociación, y una relación de dosis-respuesta.La evidencia no apunta a un mecanismo único para explicar la asociación y varios mecanismos han sido propuestos. El consumo de alcohol incrementa los niveles endógenos de estrógeno, un riesgo conocido para cáncer de mama. Esta hipótesis es apoyada por información que muestra que la asociación entre el alcohol y el cáncer de mama está limitada a mujeres con tumores con receptores positivos de estrógeno. Es conocido que los derivados de la metabolización del alcohol son tóxicos, y se ha pensado que causan modificaciones en el DNA que llevan al cáncer. La investigación reciente se ha enfocado en genes que influencian la velocidad con la que se metaboliza el alcohol, y elevan las concentraciones de acetaldehído que se piensa puede aumentar el riesgo de cáncer de mama. La evidencia actual sugiere que la ingesta de antioxidantes (e.g. folato) puede reducirelriesgode cáncer asociadoalalcohol,porque neutraliza las especies reactivas de oxígeno, un producto de la segunda etapa del metabolismo del alcohol. Las dietas con ingesta insuficiente de antioxidantes,como resultado de esto, pueden elevar el riesgo de cáncer entre los consumidores de alcohol.Dado que el consumo de alcohol está incrementando en todo el mundo, especialmente en mujeres de países con rápido crecimiento económico, un mejor entendimiento de los mecanismos subyacentes a la asociación del cáncer de mama y el alcohol es necesario. Evitar el consumo excesivo es recomendado, especialmente para mujeres con factores de riesgo conocidos para cáncer de mama.